질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱) 유전체센터는 제2형 당뇨병 발병에 영향을 주는 61개 신규 유전요인(부모로부터 물려받은 유전정보 중 질병 발생과 관련된 요인)을 발굴해 이 분야 최고 학술지인 네이처(Nature, IF 43.07) 2020년 5월 호에 게재했다.이는 국립보건연구원, 싱가포르 국립대학, 일본 이화학연구소 등이 주도해 동아시아 3개국* 중심 약 43만 명 유전체정보를 분석해 발표한 것이다.

*한국(약 9.8만 명), 중국(약 9.6만 명), 일본(약 19만 명), 20개 연구그룹 약 5만 명

이번 연구는 동아시아인 대상 연구로는 역대 최대 규모로, 당뇨병 유전요인과 특성을 규명한 것이다.기존 유전체연구의 약 80%는 서양인 중심으로 수행되어, 동아시아인에 적용하는 경우 당뇨병 등 질병 예측의 정확도가 50% 수준까지 낮아지는 문제가 있었다.이에 따라 동아시아인을 대상으로 하는 대규모 유전체연구의 필요성이 대두되었는데, 이번 연구는 규모면에서 서양인 대상 연구와 대등한 수준이다. 본 연구 결과 동아시아인 당뇨와 관련된 61개의 유전요인을 새롭게 발굴했으며, 특히 알데히드 분해요소2*(ALDH2) 유전자는 남성 특이적으로 당뇨병에 영향을 주었다.*신체의 알코올 신진대사에 관련되어 있으며, 알코올(술)의 부산물인 아세트알데히드를 분해하는 효소 

ALDH2는 알코올 분해효소로 남성에서 빈도가 높은 음주 등 생활습관과 상호작용하여 당뇨 발병 위험을 높이는 것으로 예상된다. 이러한 연구 결과는 미래의학인 환자 맞춤형 정밀의료* 기반 정보로 활용될 것으로 기대된다.

*개인의 유전체·의료정보, 환경 및 생활 습관 등을 분석하여 환자 개인별 최적의 맞춤형 의료(예방, 진단, 치료) 서비스를 제공하는 것

본 연구 결과를 국립보건연구원이 보유한 인구집단 코호트(고대 로마 군대의 한 단위를 가리키던 말로, 어떤 특성을 공유하는 많은 사람들의 모임을 일컬음) 약 10만 명에 적용했을 때, 유전적으로 당뇨병 발병 위험이 높은 상위 5%의 고위험자는 나머지 일반인에 비해서 당뇨 발병위험이 약 3배 높다**는 것을 확인했다.**최근 연구를 통해 상위 약 5%의 인구집단은 당뇨 발병위험이 일반인에 비해 약 2-3배 높다고 보고된 바 있다(Khera et al. Nature Genetics 2018).

유전정보는 태어나면서부터 가지게 되는 개인의 고유한 질병 위험인자이므로, 당뇨병 발생이 증가하는 40대 이전에 유전정보를 이용해 당뇨병 고위험자를 조기에 발견할 수 있다. 유전적 고위험자는 조기 발견을 통해 생활습관 중재 등 맞춤형 치료를 통해 예방이 가능하다.한편 본 연구는 국립보건연구원 유전체센터에서 2015년도 자체 개발한 한국인유전체칩(한국인 특이적 유전체 정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 칩. 한국인에서 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만개 이상으로 구성되어있음)과, 2001년부터 수집한 대규모의 코호트 기반 인체자원을 활용했다.보건복지부는 2014년부터 포스트게놈다부처유전체사업(개인별 맞춤의료 실현을 위해 유전체분석기술, 질병 진단·치료법 개발 등 7개 부처·청(미래창조과학부, 보건복지부, 산업통상자원부, 해양수산부, 농림축산식품부, 농촌진흥청, 산림청)이 공동으로 추진하는 다 부처공동사업)의 일환으로 한국인유전체칩 개발과 유전체정보 생산을 위해 국립보건연구원에 연간 15~20억을 지원하고 있다.또한, 개발된 한국인유전체칩을 이용하여 국립중앙인체자원은행 (http://koreabiobank.re.kr)에 보관된 약 18만 명의 인체자원 대상으로 유전체정보를 생산했으며, 이 정보는 2019년 5월부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자들에게 분양하고 있다.국립보건연구원은 2001년도부터 국립중앙인체자원은행을 운영하고 있으며 현재 약 42만 명분의 인체자원을 수집해 보관하고 있다. 아울러, 2018년도부터는 국내 6개 사업체에 기술 이전하여 한국인유전체칩을 상용화하는 등 국내 유전체연구 기반 강화에 힘써왔다.*기술이전기업: ㈜디엔에이링크, ㈜테라젠이텍스 바이오연구소, ㈜마크로젠, ㈜클리노믹스, 중앙보훈병원, ㈜SCL헬스케어

<자료제공:질병관리본부>