질병관리본부(본부장 정은경)는 올해부터 ‘희귀질환 헬프라인 누리집(http://helpline.nih.go.kr)’을 통해 온라인으로 ‘희귀질환자 의료비지원사업*’을 신청할 수 있다.
*일정 소득기준(기준 중위소득 120% 미만) 만족 건강보험가입자에게 요양급여 본인일부부담금(산정특례 10%) 지원(일부 중증질환은 간병비도 지원)

지금까지는 ‘희귀질환자 의료비지원사업’을 신청하기 위해 환자 또는 가족이 환자 주민등록지 관할 보건소에 직접 방문해야 하는 불편함이 있었으나, 올해 3월부터는 보건소 방문 신청 이외에도 ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집에서 온라인 신청이 가능하다. 
다만, 환자와 별도로 거주하고 있는 부양의무자(성인 자녀 또는 부모)가 있는 경우에는 온라인 신청이 불가능하고, 이러한 경우 기존처럼 보건소에 방문해야 한다.
‘희귀질환자 의료비지원사업’ 온라인 신청을 위해서는 우선 ‘희귀질환 산정특례’에 등록한 후, 공인인증을 통해 신분이 확인돼야 한다.
신청자 또는 보호자의 공인인증서로 본인인증을 해야 하고, 소득·재산정보 및 금융정보 등의 제공 동의를 위해 환자가구원[환자와 같은 세대별 주민등록표에 등재된 사람(동거인 제외)으로서, 생계나 주거를 같이 하는 사람] 중 성인 가구원 공인인증도 추가로 필요하다.
구비서류는 진단서 및 소득재산조사를 위한 기타 증빙자료 등이 필요하고 자세한 내용은 누리집 ‘의료비지원사업’ 부분에 안내되어 있다.

▶온라인 신청절차: (1단계) 헬프라인 접속 → (2단계) 신청정보 입력 및 동의서 작성 → (3단계) 관련 구비서류 등 첨부 → (4단계) 신청서 작성완료 및 제출하기
단, 의료급여 및 차상위 본인부담경감금 대상 환자의 경우에는 기존처럼 보건소에 방문해야 한다.
한편, 지난해 희귀질환 목록을 확대 공고(’19. 10. 16.)함에 따라 ’20년부터 희귀질환자 지원범위를 확대한다. 
의료비지원은 ’19년 추가 지정된 신규 희귀질환을 포함하여, ’20년부터총 1,014개 질환에 대하여 지원하고, 이에 따라 연간 약 3만 명의 저소득층 희귀질환자들이 지원 받을 것으로 예상된다.
인공호흡기 및 기침 유발기 대여료는 94개에서 103개 질환으로, 만 19세 이상 선천성대사이상 질환 환자에게 지원하던 특수조제분유 및 저단백 햇반 구입비 지원 대상 질환은 7개에서 28개로 늘어난다.
산정특례가 적용되고 있는 극희귀질환(Ultra-rare Disease_진단법이 있는 독립된 질환으로 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원하는 ‘희귀질환자 유전자진단지원’ 대상 질환도 기존 87개 질환에서 126개 질환으로 확대된다.
희귀질환자 유전자진단지원은 희귀질환 권역별 거점센터 또는 65개 진단의뢰 기관을 통해 검사 의뢰가 가능하며, 검사 완료 후 진단에 활용할 수 있도록 유전자 분석 결과 및 진단분석보고서를 제공한다.    

<자료제공:질병관리본부>